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1
00:00:00,000 --> 00:00:01,360
(Música cabecera)
2
00:00:01,440 --> 00:00:03,720
Estamos descubriendo
cosas increíbles
3
00:00:03,840 --> 00:00:06,160
acerca del cuerpo humano
continuamente
4
00:00:06,280 --> 00:00:08,880
a través de personas
que son diferentes a la mayoría.
5
00:00:09,000 --> 00:00:12,040
Así que hemos buscado
por todo el mundo
6
00:00:12,120 --> 00:00:14,400
para encontrar a esta gente
extraordinaria
7
00:00:14,520 --> 00:00:16,200
y contarles su historia.
8
00:00:16,520 --> 00:00:20,240
Este es mi corazón. Soy la única
persona que lo tiene así.
9
00:00:20,400 --> 00:00:24,120
-Soy Jordi y no puedo sentir miedo.
10
00:00:24,320 --> 00:00:27,680
-Me llamo Harnaam Kaur
y soy una mujer barbuda.
11
00:00:27,920 --> 00:00:30,480
Con la ayuda de los médicos
que tratan a estas personas
12
00:00:30,520 --> 00:00:33,279
y algunos de los científicos
más destacados del mundo,
13
00:00:33,360 --> 00:00:35,440
vamos a mostrarles
los procesos ocultos
14
00:00:35,559 --> 00:00:37,639
que las convierten en excepcionales.
15
00:00:37,720 --> 00:00:39,199
Miren esto.
16
00:00:40,360 --> 00:00:43,760
Descubriremos cómo nos conducen
a las curas del futuro.
17
00:00:45,199 --> 00:00:49,000
Cuando logramos un avance como este,
es emocionante.
18
00:00:49,519 --> 00:00:53,239
Y utilizaremos la última tecnología
para descubrir los secretos
19
00:00:53,319 --> 00:00:56,319
de sus cuerpos y revelar
cómo todos estos casos
20
00:00:56,440 --> 00:01:00,239
nos están proporcionando una nueva
comprensión de la máquina natural
21
00:01:00,319 --> 00:01:01,919
más asombrosa del planeta.
22
00:01:02,360 --> 00:01:04,959
(Música)
23
00:01:16,880 --> 00:01:20,479
Como cirujana, Gabriele
está fascinada con el proceso
24
00:01:20,600 --> 00:01:22,200
de los descubrimientos médicos.
25
00:01:23,000 --> 00:01:25,000
DESCUBRIMIENTO
26
00:01:25,320 --> 00:01:28,320
A pesar de todo el conocimiento
y la tecnología
27
00:01:28,440 --> 00:01:30,200
que tenemos a nuestra disposición,
28
00:01:30,320 --> 00:01:32,960
la medicina está todavía
llena de casos desconcertantes.
29
00:01:33,360 --> 00:01:35,880
Casos que son difíciles
de diagnosticar
30
00:01:36,000 --> 00:01:38,520
y mucho más de tratar o curar.
31
00:01:38,679 --> 00:01:41,080
En el programa de hoy descubriremos
32
00:01:41,160 --> 00:01:43,840
por qué este hombre puede saborear
las palabras.
33
00:01:44,840 --> 00:01:48,320
Cómo el cuerpo de esta mujer
atacó a su cerebro.
34
00:01:49,280 --> 00:01:52,520
Y cómo la enfermedad rara
de este niño de corta edad
35
00:01:52,640 --> 00:01:54,960
fue tratada antes incluso de nacer.
36
00:01:55,520 --> 00:01:59,720
Estas personas extraordinarias están
desafiando al pensamiento científico
37
00:01:59,840 --> 00:02:03,160
y vamos a comenzar con
el sorprendente caso de un hombre
38
00:02:03,240 --> 00:02:05,479
que inventó un nuevo procedimiento
médico
39
00:02:05,560 --> 00:02:08,160
con el fin de salvar su propia vida.
40
00:02:08,759 --> 00:02:12,760
Talt es ingeniero.
No tiene entrenamiento médico.
41
00:02:14,920 --> 00:02:17,720
Pero cuando le dijeron
que necesitaba una cirugía cardiaca
42
00:02:17,880 --> 00:02:21,040
que le cambiaría la vida,
decidió tomar cartas en el asunto.
43
00:02:24,320 --> 00:02:27,079
El miedo me expolió, así de simple.
44
00:02:27,240 --> 00:02:31,079
Talt nació con una enfermedad
denominada síndrome de Marfan.
45
00:02:31,160 --> 00:02:34,000
Su cuerpo es deficiente
en una proteína fibrilina
46
00:02:34,079 --> 00:02:36,320
que ayuda a mantener unidos
los tejidos.
47
00:02:36,480 --> 00:02:39,320
Ello ha hecho que crezca
de una forma inusual.
48
00:02:43,480 --> 00:02:45,720
Siempre he sido más alto
que los demás.
49
00:02:45,799 --> 00:02:48,000
Alcanzaba las manzanas
más altas en el árbol.
50
00:02:48,079 --> 00:02:50,040
Podía saltar muros más altos.
51
00:02:50,640 --> 00:02:54,160
Pero la enfermedad de Talt afectaba
también a su corazón
52
00:02:54,440 --> 00:02:57,840
y a sus vasos sanguíneos vitales,
en particular a su aorta,
53
00:02:58,000 --> 00:03:00,840
la arteria que transporta sangre
desde el corazón
54
00:03:00,880 --> 00:03:02,520
al resto del cuerpo.
55
00:03:03,000 --> 00:03:06,920
La aorta de Talt era débil y se
podía expandir de forma anormal.
56
00:03:08,160 --> 00:03:12,280
Ello significaba que su arteria
se podía romper en cualquier momento
57
00:03:12,440 --> 00:03:14,160
poniendo su vida en peligro.
58
00:03:15,760 --> 00:03:18,600
Los médicos dijeron que su única
opción era someterse
59
00:03:18,720 --> 00:03:21,680
a una importante operación
para eliminar su aorta
60
00:03:21,760 --> 00:03:23,720
y la válvula que la conecta
al corazón,
61
00:03:23,840 --> 00:03:26,280
y reemplazarlas
con un aparato mecánico.
62
00:03:29,960 --> 00:03:31,400
Yo no quería eso.
63
00:03:31,560 --> 00:03:34,280
Me dije que tenía que hacer
algo al respecto.
64
00:03:35,120 --> 00:03:38,000
En su vida profesional,
Talt estaba familiarizado
65
00:03:38,120 --> 00:03:40,440
con aparatos mecánicos defectuosos.
66
00:03:40,640 --> 00:03:44,799
Así que decidió afrontar
el problema como si se tratara
67
00:03:44,920 --> 00:03:46,520
de un proyecto de ingeniería.
68
00:03:49,440 --> 00:03:53,240
Mi visión al respecto fue:
"La tubería se abulta un poco,
69
00:03:53,359 --> 00:03:56,400
pero todo lo demás sigue funcionando
perfectamente.
70
00:03:56,600 --> 00:04:00,200
Si puedo colocar una especie
de soporte alrededor
71
00:04:00,280 --> 00:04:02,640
e impedir que la tubería
se haga más grande,
72
00:04:02,799 --> 00:04:05,240
estabilizaré la situación.
73
00:04:05,440 --> 00:04:08,880
La idea de Talt era confeccionar
una manga especial
74
00:04:08,960 --> 00:04:11,200
para colocarla alrededor
de su aorta,
75
00:04:11,320 --> 00:04:13,840
para reforzarla e impedir
que siguiera expandiéndose
76
00:04:14,000 --> 00:04:15,239
peligrosamente.
77
00:04:15,400 --> 00:04:16,600
De esa forma,
78
00:04:16,720 --> 00:04:19,960
esperaba no necesitar someterse
a cirugía drástica para reemplazarla
79
00:04:20,000 --> 00:04:23,040
o pasar el resto de su vida
tomando medicamentos.
80
00:04:24,000 --> 00:04:27,280
Pero necesitaba que la comunidad
médica creyera en su idea.
81
00:04:32,240 --> 00:04:35,320
El profesor Tom Sheppard
es cirujano cardiaco
82
00:04:35,440 --> 00:04:37,440
en el University College de Londres.
83
00:04:37,600 --> 00:04:40,880
Se conocieron cuando se encontraba
realizando una presentación
84
00:04:40,960 --> 00:04:43,360
sobre cirugía para el síndrome
de Marfan.
85
00:04:46,080 --> 00:04:48,760
Cuando acabó, en la ronda
de preguntas le dije:
86
00:04:48,880 --> 00:04:52,760
"¿Por qué no confeccionamos
un implante
87
00:04:52,880 --> 00:04:55,200
que se adapte perfectamente?".
88
00:04:55,280 --> 00:04:58,080
Me dijo: "No entiendo qué quiere
decir eso, hablemos de ello".
89
00:04:58,160 --> 00:04:59,560
Así comenzó todo.
90
00:04:59,640 --> 00:05:01,240
-Me quedé estupefacto
91
00:05:01,360 --> 00:05:04,520
por lo absolutamente
extravagante de la idea.
92
00:05:04,600 --> 00:05:07,120
Era realmente un enfoque
totalmente diferente.
93
00:05:07,760 --> 00:05:10,320
El profesor Sheppard
accedió a trabajar
94
00:05:10,400 --> 00:05:11,960
con Talt en su propuesta.
95
00:05:12,080 --> 00:05:15,360
Su primer desafío fue crear
una manga que se amoldara.
96
00:05:18,040 --> 00:05:21,000
La forma tiene que ser absolutamente
perfecta
97
00:05:21,080 --> 00:05:23,000
y diferente para cada paciente.
98
00:05:23,160 --> 00:05:26,920
Hicieron escáneres precisos
en 3D del corazón de Talt.
99
00:05:27,320 --> 00:05:30,800
Eso les permitió diseñar
una malla de poliéster ligera
100
00:05:30,880 --> 00:05:33,400
que se adaptara perfectamente
alrededor de su aorta
101
00:05:33,480 --> 00:05:36,000
y reforzara a la debilitada arteria.
102
00:05:37,800 --> 00:05:41,080
Pero solo había una forma
de averiguar si funcionaría.
103
00:05:43,600 --> 00:05:46,160
En 2004, Talt se convirtió
en la primera persona
104
00:05:46,320 --> 00:05:48,680
en probar su propio invento.
105
00:05:52,000 --> 00:05:55,200
Entonces sentíamos cierta aprensión.
106
00:05:56,040 --> 00:05:58,800
Habíamos pasado cuatro años
planificando.
107
00:05:59,520 --> 00:06:02,680
Sabíamos exactamente qué
era lo que íbamos a hacer
108
00:06:02,960 --> 00:06:06,800
y cómo se iba a llevar a cabo.
Solo había que encajar las piezas.
109
00:06:08,200 --> 00:06:12,280
El 24 de mayo tuvo lugar la
largamente esperada operación.
110
00:06:12,600 --> 00:06:13,880
El invento de Talt
111
00:06:14,000 --> 00:06:17,640
fue meticulosamente ajustado
alrededor de su vena aorta.
112
00:06:19,360 --> 00:06:24,400
Supongo que se podría calificar
de momento seminal en mi vida.
113
00:06:26,480 --> 00:06:29,840
Fue un momento muy importante.
114
00:06:30,480 --> 00:06:34,240
Pero solo el tiempo revelaría
si la operación había sido un éxito.
115
00:06:35,120 --> 00:06:38,080
Cinco meses después,
un escáner de la aorta de Talt
116
00:06:38,200 --> 00:06:40,800
reveló que estaba funcionando mejor
que nunca
117
00:06:41,080 --> 00:06:43,280
gracias a su ingeniosa manga
de poliéster.
118
00:06:46,240 --> 00:06:49,560
Debido a que se trataba
de una malla suave y flexible,
119
00:06:50,200 --> 00:06:53,760
con poros lo bastante grandes
para que el cuerpo creciera
120
00:06:53,920 --> 00:06:56,840
hacia dentro y hacia fuera
microscópicamente,
121
00:06:57,000 --> 00:06:59,480
la malla terminó formando
parte de la aorta.
122
00:06:59,680 --> 00:07:02,800
Así que el cuerpo la integró
en sus propios tejidos
123
00:07:02,920 --> 00:07:05,880
e hizo una aorta fuerte
donde antes había una débil.
124
00:07:06,320 --> 00:07:10,520
Ahora, 13 años después, la aorta
de Talt sigue funcionando bien.
125
00:07:10,600 --> 00:07:12,400
No necesita medicación.
126
00:07:14,560 --> 00:07:16,920
Desde su pionera operación,
127
00:07:17,080 --> 00:07:20,000
otros pacientes se han sometido
al mismo tratamiento.
128
00:07:22,800 --> 00:07:26,520
El primer año hicimos una.
El segundo dos.
129
00:07:26,640 --> 00:07:28,960
El tercero tres o cuatro.
130
00:07:29,120 --> 00:07:31,520
El cuarto año cinco o seis.
131
00:07:31,640 --> 00:07:35,760
Hasta ahora, 12 años después,
que hemos hecho 22.
132
00:07:37,080 --> 00:07:39,880
La mente inventiva
y la determinación de Talt
133
00:07:40,000 --> 00:07:42,720
han dado lugar a un avance
que ahora está salvando vidas,
134
00:07:42,840 --> 00:07:46,880
demostrando que sus habilidades
en la ingeniería eran suficientes
135
00:07:47,000 --> 00:07:50,080
para acometer la tarea de arreglar
la máquina suprema,
136
00:07:50,200 --> 00:07:52,120
el cuerpo humano.
137
00:07:53,680 --> 00:07:55,640
Pero para comprender
mejor la enfermedad,
138
00:07:55,760 --> 00:07:59,160
los científicos han desplazado
el foco de atención de la máquina
139
00:07:59,240 --> 00:08:02,400
al cianotipo, el ADN.
140
00:08:04,000 --> 00:08:07,280
Nuestros próximos casos demuestran
cómo un pequeño cambio
141
00:08:07,480 --> 00:08:11,240
en un solo gen puede tener
enormes efectos en el cuerpo humano.
142
00:08:16,160 --> 00:08:18,400
Nick no es médico.
143
00:08:21,840 --> 00:08:25,760
Pero está a las puertas del
importante avance en la medicina.
144
00:08:26,080 --> 00:08:29,560
Dejé mi empleo para trabajar
en la búsqueda de una cura
145
00:08:29,720 --> 00:08:31,520
para la enfermedad rara de mis hijos.
146
00:08:33,439 --> 00:08:36,520
Poco después de casarse,
Nick y su esposa Sonia
147
00:08:36,640 --> 00:08:39,000
tuvieron a su primer hijo, Julian.
148
00:08:42,600 --> 00:08:47,400
Al poco de nacer, nos percatamos de
que sus pañales se manchaban de rojo.
149
00:08:47,520 --> 00:08:52,280
Nos preocupaba que fuera sangre
y decidimos obtener consejo médico.
150
00:08:54,120 --> 00:08:56,520
-Fuimos a ver a nuestro médico
de cabecera,
151
00:08:56,640 --> 00:08:59,199
y le prescribió un montón de pruebas
en el hospital,
152
00:08:59,319 --> 00:09:02,240
donde le diagnosticaron
una enfermedad rara
153
00:09:02,360 --> 00:09:03,920
llamada alcaptonuria.
154
00:09:04,280 --> 00:09:07,400
La alcaptonuria,
conocida también como AKU,
155
00:09:07,480 --> 00:09:11,160
es una enfermedad genética
que afecta a cuatro personas
156
00:09:11,280 --> 00:09:12,560
de cada millón.
157
00:09:14,760 --> 00:09:19,000
Una anormalidad mutación de un
solo gen provoca la acumulación
158
00:09:19,120 --> 00:09:23,280
en el cuerpo de una sustancia
llamada ácido homogentísico.
159
00:09:24,000 --> 00:09:26,839
Vuelve los huesos
y cartílagos negros,
160
00:09:26,920 --> 00:09:29,719
como podemos ver esta imagen
del cartílago de un codo.
161
00:09:30,719 --> 00:09:33,360
Este cambio de color
produce efectos nocivos
162
00:09:33,480 --> 00:09:37,000
que suelen aparecer entre los 20
y los 40 años de edad.
163
00:09:40,160 --> 00:09:42,800
Con los años se va acumulando.
164
00:09:43,040 --> 00:09:45,360
El cartílago empieza a endurecerse.
165
00:09:45,560 --> 00:09:48,439
Se vuelve cuatro veces
más duro que el plástico.
166
00:09:48,600 --> 00:09:51,079
Es muy dañino.
El cartílago se desgasta.
167
00:09:51,199 --> 00:09:53,319
El hueso se erosiona contra el hueso.
168
00:09:53,480 --> 00:09:55,199
Las caderas comienzan a colapsarse,
169
00:09:55,319 --> 00:09:58,400
las rodillas comienzan a tener
problemas y los codos y los hombros,
170
00:09:58,560 --> 00:10:01,480
pero también las válvulas
del corazón se calcifican
171
00:10:01,600 --> 00:10:03,280
surgiendo problemas de corazón.
172
00:10:03,719 --> 00:10:07,520
Cuando su segundo hijo nació
también con la enfermedad,
173
00:10:07,680 --> 00:10:09,959
Nick se empeñó en buscar
un tratamiento
174
00:10:10,120 --> 00:10:12,719
antes de que sus hijos llegaran
a la edad adulta.
175
00:10:15,680 --> 00:10:21,079
Pensamos: "Tenemos 20 años
para desarrollar un tratamiento".
176
00:10:21,800 --> 00:10:25,040
20 años para desarrollar
un nuevo tratamiento médico
177
00:10:25,199 --> 00:10:29,079
constituye una tarea, incluso
para la industria farmacéutica.
178
00:10:29,199 --> 00:10:32,520
Aunque puede que Nick careciera
de conocimientos médicos,
179
00:10:32,640 --> 00:10:35,439
sí tenía un conjunto
de habilidades únicas.
180
00:10:35,600 --> 00:10:39,040
Su trabajo consistía en la dirección
de organizaciones benéficas,
181
00:10:39,199 --> 00:10:42,640
así que algo que sí sabía
era cómo recaudar fondos.
182
00:10:43,680 --> 00:10:47,360
Al principio había pocos fondos
disponibles para la AKU,
183
00:10:47,520 --> 00:10:49,160
de hecho, ninguno.
184
00:10:49,280 --> 00:10:51,480
Nick se unió a la sociedad AKU,
185
00:10:51,600 --> 00:10:53,000
una fundación benéfica,
186
00:10:53,120 --> 00:10:55,680
y se dedicó a recaudar dinero
para la investigación.
187
00:10:59,959 --> 00:11:04,160
Comencé a correr medias maratones
y cosas así para recaudar fondos.
188
00:11:04,280 --> 00:11:07,319
En 2005 pagamos la autopsia
de una paciente
189
00:11:07,439 --> 00:11:09,520
que había donado su cuerpo
a la ciencia.
190
00:11:09,640 --> 00:11:13,240
Era la primera vez que se realizaba
una autopsia a un paciente.
191
00:11:13,640 --> 00:11:17,280
Una vía prometedora era
un medicamento llamado Nitisinona.
192
00:11:17,959 --> 00:11:21,520
Se esperaba que pudiera detener
la formación de ácido homogentísico,
193
00:11:21,680 --> 00:11:25,199
la sustancia que daña los huesos
y los vuelve negros.
194
00:11:27,280 --> 00:11:30,920
Pero las primeras investigaciones
no fueron concluyentes.
195
00:11:31,040 --> 00:11:32,760
Se necesitaría mucho más.
196
00:11:33,880 --> 00:11:37,199
El director de la investigación
acerca de esta enfermedad en el
197
00:11:37,319 --> 00:11:41,040
Reino Unido es el profesor
Lakshminarayan Ranganath
198
00:11:41,160 --> 00:11:42,880
en el hospital Royal Liverpool.
199
00:11:43,000 --> 00:11:46,520
Llevó a cabo un experimento
con Nitisinona en ratones
200
00:11:46,640 --> 00:11:48,880
financiado con la ayuda de Nick.
201
00:11:50,439 --> 00:11:55,319
Probando con la Nitisinona en ratones
podemos demostrar que disminuye
202
00:11:55,400 --> 00:11:58,920
la cantidad de ácido homogentísico
de una forma muy similar,
203
00:11:59,040 --> 00:12:01,480
pero en más de un 95 %.
204
00:12:01,680 --> 00:12:03,640
Y lo que es más importante,
205
00:12:03,800 --> 00:12:06,360
pudimos demostrar que si
a los ratones
206
00:12:06,439 --> 00:12:09,560
se les administraba Nitisinona
desde su nacimiento,
207
00:12:09,719 --> 00:12:12,520
nunca adquirirían el pigmento.
208
00:12:12,760 --> 00:12:16,800
Si se les administraba Nitisinona
después de cierta edad,
209
00:12:16,920 --> 00:12:19,199
el pigmento no progresaba.
210
00:12:19,360 --> 00:12:23,400
Los resultados del experimento
con ratones fueron muy prometedores,
211
00:12:23,480 --> 00:12:26,719
pero ahora se necesitaba
un ensayo clínico en humanos.
212
00:12:28,760 --> 00:12:32,040
Debíamos hacer nuestros propios
ensayos clínicos,
213
00:12:32,120 --> 00:12:34,719
o el prometedor medicamento
no progresaría.
214
00:12:34,839 --> 00:12:38,280
Los pacientes que albergaban grandes
esperanzas de un tratamiento
215
00:12:38,600 --> 00:12:40,079
quedarían devastados.
216
00:12:43,120 --> 00:12:46,560
Nick había dejado su empleo
para dedicarse a tiempo completo
217
00:12:46,640 --> 00:12:49,520
a recaudar fondos
para la investigación.
218
00:12:53,680 --> 00:12:56,560
A día de hoy, él y la sociedad AKU
219
00:12:56,680 --> 00:12:59,680
han recaudado
más de 23 millones de euros.
220
00:13:00,280 --> 00:13:03,760
Actualmente están llevando a cabo
una serie de ensayos clínicos
221
00:13:03,880 --> 00:13:07,240
con pacientes de diferentes países
de Europa y Oriente Medio.
222
00:13:09,640 --> 00:13:14,400
Los datos confirman que los 2 mg
de Nitisinona que estamos utilizando
223
00:13:14,520 --> 00:13:19,240
han disminuido el ácido homogentísico
en un 95 %.
224
00:13:20,079 --> 00:13:25,000
Me complace poder decir que después
de tres años utilizando la Nitisinona
225
00:13:25,280 --> 00:13:28,520
todo indica que ralentiza
la enfermedad.
226
00:13:29,920 --> 00:13:32,240
Tenemos muchas esperanzas.
227
00:13:33,160 --> 00:13:36,040
Estos ensayos siguen en marcha,
228
00:13:36,199 --> 00:13:39,520
pero debido a que los signos
iniciales son tan prometedores,
229
00:13:39,640 --> 00:13:43,120
el servicio nacional de salud
ha otorgado un permiso especial
230
00:13:43,240 --> 00:13:46,439
para que el medicamento se utilice
como tratamiento para la AKU.
231
00:13:47,319 --> 00:13:50,400
El servicio nacional de salud actúa
así cuando se trata
232
00:13:50,520 --> 00:13:53,319
de enfermedades raras
porque puede ser muy complicado
233
00:13:53,439 --> 00:13:55,360
reunir el conjunto
de pruebas necesarias
234
00:13:55,439 --> 00:13:59,000
para obtener la aprobación de un
medicamento para una enfermedad rara.
235
00:14:00,319 --> 00:14:03,040
13 años después de comenzar,
236
00:14:03,120 --> 00:14:05,600
los esfuerzos de Nick
han logrado que esté disponible
237
00:14:05,839 --> 00:14:08,400
el primer tratamiento experimental
para la AKU.
238
00:14:08,520 --> 00:14:10,360
Se trata de un logro notable.
239
00:14:10,560 --> 00:14:14,600
Su hijo mayor, Julian,
tiene ahora 16 años.
240
00:14:14,880 --> 00:14:18,920
Lo que lo convierte en candidato
para el tratamiento con Nitisinona.
241
00:14:22,959 --> 00:14:26,839
Es algo muy especial que mi padre
haya hecho un gran esfuerzo
242
00:14:27,000 --> 00:14:29,199
para ayudarnos a mi hermano y a mí.
243
00:14:30,560 --> 00:14:32,800
Me siento orgulloso y muy agradecido.
244
00:14:38,319 --> 00:14:41,520
Las enfermedades genéticas pueden
ser difíciles de tratar,
245
00:14:41,719 --> 00:14:45,120
pero por otro lado, ofrecen una rara
oportunidad a los científicos.
246
00:14:45,760 --> 00:14:48,959
Entender por qué algo falla
a nivel de nuestro ADN
247
00:14:49,079 --> 00:14:52,000
puede revelar los secretos acerca
del funcionamiento normal
248
00:14:52,120 --> 00:14:53,400
de nuestro cuerpo.
249
00:14:53,520 --> 00:14:57,400
Ese conocimiento se puede utilizar
para descubrir nuevos tratamientos
250
00:14:57,480 --> 00:15:01,040
para todos nosotros, como veremos
en nuestro próximo caso.
251
00:15:01,839 --> 00:15:04,160
(Música)
252
00:15:11,400 --> 00:15:16,800
Me llamo Pamela Costa, soy profesora
de psicología y psicóloga clínica
253
00:15:17,040 --> 00:15:20,240
y trabajo en el
Tacoma Community College.
254
00:15:20,520 --> 00:15:23,079
Pero para recibir las clases de Pam,
255
00:15:23,199 --> 00:15:26,240
los alumnos deben de estar
preparados para soportar el frío,
256
00:15:26,400 --> 00:15:28,800
porque ella responde
de una forma extraordinaria
257
00:15:28,920 --> 00:15:30,520
a las temperaturas elevadas.
258
00:15:34,920 --> 00:15:37,160
Siento como si estuviera ardiendo.
259
00:15:37,319 --> 00:15:42,600
Padece una enfermedad genética rara
llamada eritromelalgia primaria.
260
00:15:44,719 --> 00:15:47,240
Si siente calor en exceso,
aunque sea levemente,
261
00:15:47,360 --> 00:15:49,719
su cuerpo reacciona
de una forma extrema.
262
00:15:54,000 --> 00:15:56,280
Los síntomas son ardor,
263
00:15:56,800 --> 00:16:01,280
dolor implacable, incesante,
como si mis píes,
264
00:16:01,360 --> 00:16:04,680
especialmente las piernas, y en mi
caso, mis manos y mi cara,
265
00:16:05,160 --> 00:16:08,120
estuvieran en una incineradora
24 horas al día.
266
00:16:12,000 --> 00:16:17,520
No puedes escapar a ello.
De ninguna manera posible.
267
00:16:17,640 --> 00:16:21,319
Incluso cuando experimenta
temperaturas que serían suaves
268
00:16:21,480 --> 00:16:23,120
para la mayoría de nosotros,
269
00:16:23,199 --> 00:16:26,280
Pam siente que está en medio
de un incendio.
270
00:16:31,040 --> 00:16:33,439
El dolor está siempre ahí.
271
00:16:34,439 --> 00:16:39,040
Es como una especie de sonido
de fondo, por así decirlo.
272
00:16:39,199 --> 00:16:44,480
Cualquier actividad diaria en la que
la temperatura superara los 18 °C
273
00:16:44,600 --> 00:16:47,240
exacerbaría el dolor.
274
00:16:48,680 --> 00:16:51,640
Para poder vivir con su enfermedad,
275
00:16:51,760 --> 00:16:54,880
Pam debe tener un control absoluto
de su entorno.
276
00:16:56,760 --> 00:16:59,959
Hemos puesto el suelo de porcelana,
el más frío posible.
277
00:17:00,280 --> 00:17:04,400
Cada habitación, cada prenda
de vestir están orientadas
278
00:17:04,560 --> 00:17:06,960
hacia el objetivo
de evitar el calor.
279
00:17:07,120 --> 00:17:09,880
Incluso en los periodos
más fríos del año.
280
00:17:10,000 --> 00:17:12,600
Estos son sus zapatos de invierno.
281
00:17:14,840 --> 00:17:18,200
Siento frío. Mis pies se enfrían.
Mi cuerpo se enfría.
282
00:17:18,560 --> 00:17:22,880
Pero prefiero tener un frío gélido
al dolor ardiente y abrasador,
283
00:17:23,000 --> 00:17:25,760
si tuviera que elegir
entre uno y otro.
284
00:17:28,640 --> 00:17:31,440
La enfermedad de Pam
es una forma extrema
285
00:17:31,560 --> 00:17:33,800
de lo que se conoce
como dolor neuropático.
286
00:17:36,920 --> 00:17:41,320
Es un dolor que se origina en
los extremos del sistema nervioso,
287
00:17:41,520 --> 00:17:44,920
en las manos, los brazos
y los pies en particular.
288
00:17:47,320 --> 00:17:50,360
Durante años, nadie fue capaz
de explicar por qué Pam
289
00:17:50,480 --> 00:17:53,400
sufría unas sensaciones
de ardor tan intensas.
290
00:17:54,680 --> 00:17:58,720
Pero en 2004 se realizó
un descubrimiento que parecía
291
00:17:58,840 --> 00:18:02,640
no solo proporcionar la respuesta,
sino también beneficiar
292
00:18:02,760 --> 00:18:05,720
a millones de personas
que sufrían dolor crónico.
293
00:18:10,280 --> 00:18:15,160
Me llamo Steven, soy profesor de
neurología en la Universidad Yale
294
00:18:15,280 --> 00:18:19,280
y en el hospital de administración
de veteranos West Haven, Connecticut.
295
00:18:19,880 --> 00:18:23,480
El profesor y su equipo hicieron
un descubrimiento pionero
296
00:18:23,560 --> 00:18:25,720
sobre nuestra forma de sentir
el dolor.
297
00:18:27,560 --> 00:18:30,720
Los impulsos eléctricos viajan
desde cualquier lugar
298
00:18:30,840 --> 00:18:32,760
donde surge el dolor
en nuestro cuerpo
299
00:18:32,840 --> 00:18:35,880
a través de las fibras nerviosas
hasta el cerebro.
300
00:18:36,000 --> 00:18:39,600
La investigación reveló cómo ese
proceso lo controlan
301
00:18:39,720 --> 00:18:43,080
unas moléculas especializadas
llamadas canales de sodio.
302
00:18:45,080 --> 00:18:47,600
Un canal de sodio trabaja
de una forma parecida
303
00:18:47,760 --> 00:18:49,560
a una puerta que se abre.
304
00:18:49,680 --> 00:18:51,880
Por ejemplo, si nos pincháramos
con un clavo
305
00:18:52,000 --> 00:18:55,880
o alguien encendiera una cerilla,
y la pusiera al lado de nuestro dedo.
306
00:18:57,360 --> 00:19:01,160
Nuestras neuronas periféricas
que emiten las señales de dolor
307
00:19:01,240 --> 00:19:05,680
sentirían ese estímulo nocivo
y los canales de sodio se abrirían.
308
00:19:05,800 --> 00:19:08,640
Ello provocaría la generación
de impulsos nerviosos
309
00:19:08,760 --> 00:19:12,520
que nuestro cerebro reconocería
diciendo: "Esto duele".
310
00:19:12,600 --> 00:19:14,720
Es un estímulo doloroso y,
con suerte,
311
00:19:14,840 --> 00:19:18,320
desencadenaría la retracción
de la extremidad.
312
00:19:19,880 --> 00:19:24,120
Pero él y su equipo observaron
que las personas con EM
313
00:19:24,200 --> 00:19:27,240
tenían una mutación genética que
causaba el mal funcionamiento
314
00:19:27,320 --> 00:19:29,880
en un tipo de canal de sodio
en particular.
315
00:19:33,000 --> 00:19:38,480
Los canales mutantes de la EM hacen
que las células nerviosas que emiten
316
00:19:38,560 --> 00:19:44,560
las señales de dolor griten "brrrr"
en lugar de "pa pa pa pa",
317
00:19:44,720 --> 00:19:48,040
cuando deberían enviar el mensaje
"Estoy levemente caliente",
318
00:19:48,160 --> 00:19:50,160
envían "Me estoy quemando".
319
00:19:51,560 --> 00:19:56,440
El trabajo del profesor le puso en
contacto con Pam Costa y su familia.
320
00:19:56,600 --> 00:20:00,440
Estaban vinculados
con la Asociación Eritromelalgia.
321
00:20:03,480 --> 00:20:06,840
Oímos hablar de la Asociación
Eritromelalgia
322
00:20:06,920 --> 00:20:10,360
unos meses después de que
publicáramos nuestro primer estudio.
323
00:20:10,520 --> 00:20:13,080
Nos dieron una generosa beca
de investigación,
324
00:20:13,240 --> 00:20:15,520
pero también un regalo
mucho más importante,
325
00:20:15,640 --> 00:20:17,880
nos dijeron: "Sabemos dónde están
esas familias
326
00:20:18,040 --> 00:20:21,840
y han sido muy generosas,
han compartido su ADN".
327
00:20:21,960 --> 00:20:25,920
Con acceso a más ADN se descubrieron
más de una docena
328
00:20:26,080 --> 00:20:27,640
de mutaciones diferentes.
329
00:20:27,720 --> 00:20:30,680
Todas ellas dieron
como resultado EM.
330
00:20:30,840 --> 00:20:34,720
Cada mutación causaba el mal
funcionamiento de un canal de sodio
331
00:20:34,800 --> 00:20:38,600
en particular llamado NAV1.7.
332
00:20:41,120 --> 00:20:44,760
finalmente, el profesor había
identificado la causa
333
00:20:44,880 --> 00:20:47,120
y el mecanismo de la EM.
334
00:20:48,120 --> 00:20:51,480
Arrojó nueva luz sobre nuestro
cocimiento acerca
335
00:20:51,560 --> 00:20:54,520
de cómo todos nosotros
sentimos dolor.
336
00:20:56,800 --> 00:21:00,400
Una cosa que sabemos con seguridad
de personas que padecen EM
337
00:21:00,720 --> 00:21:05,960
es que NAV1.7 es un participante
clave en la generación
338
00:21:06,040 --> 00:21:07,400
del dolor humano,
339
00:21:07,520 --> 00:21:09,120
no solo en personas con EM,
340
00:21:09,240 --> 00:21:13,240
sino en otras personas con otros
tipos de dolor neuropático.
341
00:21:13,440 --> 00:21:17,920
Como el dolor del herpes zóster,
el de la neuropatía diabética,
342
00:21:18,040 --> 00:21:20,960
dolor asociado a lesiones nerviosas
traumáticas,
343
00:21:21,080 --> 00:21:23,400
mutación traumática
de las extremidades
344
00:21:23,480 --> 00:21:26,160
donde los nervios quedan seccionados.
345
00:21:26,320 --> 00:21:31,040
La esperanza es que
al haber aprendido que el NAV1.7
346
00:21:31,160 --> 00:21:33,360
juega un papel tan crucial
en el dolor,
347
00:21:33,440 --> 00:21:36,880
se pueden desarrollar medicamentos
que inhiban la actividad
348
00:21:37,000 --> 00:21:39,280
y que alivien el dolor
en todas esas afecciones.
349
00:21:40,160 --> 00:21:44,040
Actualmente, se están desarrollando
los primeros estudios clínicos
350
00:21:44,200 --> 00:21:48,280
y los indicios que transmiten
es que esta aproximación
351
00:21:48,440 --> 00:21:50,880
puede facilitar un nuevo enfoque
352
00:21:51,000 --> 00:21:54,200
para el tratamiento
del dolor neuropático crónico.
353
00:21:56,720 --> 00:22:00,000
El trabajo del profesor
en la eritromelalgia
354
00:22:00,080 --> 00:22:03,960
podría muy bien anunciar una nueva
era de medicamentos analgésicos.
355
00:22:05,040 --> 00:22:06,200
Unas colonias fantásticas.
356
00:22:06,280 --> 00:22:10,480
Y Pam Costa tiene ahora motivos para
ser optimista en cuanto al futuro.
357
00:22:13,960 --> 00:22:18,040
Mi gran visión y esperanza
para el futuro de la eritromelalgia
358
00:22:18,160 --> 00:22:19,640
es una cura.
359
00:22:19,880 --> 00:22:23,520
Estaría encantada con un paliativo,
360
00:22:23,840 --> 00:22:27,920
pero idealmente, en mi fantasía,
me gustaría que se radicara
361
00:22:28,080 --> 00:22:30,680
el dolor crónico que causa
esta enfermedad.
362
00:22:30,840 --> 00:22:36,600
Mi esperanza sería que los niños
no tuvieran que sufrir este dolor
363
00:22:36,760 --> 00:22:39,400
intratable nunca más.
364
00:22:39,560 --> 00:22:41,200
(Música)
365
00:22:54,160 --> 00:22:57,600
En enfermedades cuya causa
es un gen defectuoso,
366
00:22:57,720 --> 00:23:01,440
el Santo Grial es intentar encontrar
una forma de reescribir
367
00:23:01,560 --> 00:23:04,240
el código genético
para cambiar el ADN.
368
00:23:04,400 --> 00:23:08,040
Y una frontera para ese objetivo son
las células madre.
369
00:23:08,200 --> 00:23:11,560
Estas células tienen que convertirse
en un tejido específico.
370
00:23:11,720 --> 00:23:15,400
Podrían terminar siendo huesos,
sangre o tejido cerebral,
371
00:23:15,520 --> 00:23:17,040
pero aún no lo son.
372
00:23:17,160 --> 00:23:20,440
Todos fuimos una vez una bola
de células embrionarias,
373
00:23:20,560 --> 00:23:22,640
y a partir de esta pizarra en blanco,
374
00:23:22,760 --> 00:23:26,160
se van desarrollando todos los
diferentes tejidos del cuerpo.
375
00:23:26,600 --> 00:23:30,680
Ahora sabemos que las células madre
persisten hasta la edad adulta
376
00:23:30,840 --> 00:23:34,640
en todo cuerpo, que están
en la médula ósea, en el cerebro,
377
00:23:34,680 --> 00:23:38,600
en el corazón, en los músculos,
en el intestino, en la piel.
378
00:23:38,720 --> 00:23:42,880
En montones de ellas
en todo nuestro cuerpo
379
00:23:43,000 --> 00:23:44,760
que todavía no tienen una identidad.
380
00:23:44,920 --> 00:23:47,640
Constituyen uno de los
descubrimientos más increíbles
381
00:23:47,760 --> 00:23:50,880
de la medicina moderna y existe
un caso realmente extraordinario
382
00:23:50,960 --> 00:23:52,520
que revela por qué.
383
00:23:55,400 --> 00:23:57,800
Esta es la familia Kin.
384
00:23:58,000 --> 00:24:01,880
Su miembro más joven es Adam,
de dos años de edad.
385
00:24:02,040 --> 00:24:04,480
Es un bebé alegre y bullicioso,
386
00:24:04,560 --> 00:24:07,400
pero nació con una rara enfermedad
que puede dejar
387
00:24:07,480 --> 00:24:11,920
los huesos tan frágiles
que incluso respirar es peligroso.
388
00:24:15,080 --> 00:24:18,160
Cuando trajimos a Adán
a casa del hospital
389
00:24:18,280 --> 00:24:21,520
fue una experiencia muy distinta
para nosotros,
390
00:24:21,640 --> 00:24:24,400
en comparación con nuestros
otros tres hijos.
391
00:24:24,560 --> 00:24:27,240
Todos los cuidados que Adam necesita
tuvieron que ser
392
00:24:27,320 --> 00:24:29,600
meticulosamente planificados
y calculados
393
00:24:29,680 --> 00:24:33,280
para asegurarnos de que no
le fracturásemos ningún hueso
394
00:24:33,360 --> 00:24:35,480
mientras le vestíamos
o le cambiábamos el pañal.
395
00:24:35,600 --> 00:24:36,920
Todo era muy extraño,
396
00:24:37,000 --> 00:24:40,640
cuando acabas de tener un bebé
lo único que quieres es abrazarlo.
397
00:24:42,880 --> 00:24:44,320
Lo siento.
398
00:24:49,760 --> 00:24:51,720
(Latido)
399
00:24:52,000 --> 00:24:54,800
Cuando Fiona estaba embarazada
de ocho semanas,
400
00:24:54,960 --> 00:24:57,160
una ecografía rutinaria reveló
algo inusual
401
00:24:57,280 --> 00:24:59,480
acerca de las piernas de Adam.
402
00:25:02,000 --> 00:25:04,840
Los fémures eran demasiado cortos.
403
00:25:04,960 --> 00:25:07,840
Llevaban tres semanas de retraso
en el crecimiento.
404
00:25:09,280 --> 00:25:12,800
-Parecía enteramente
una especie de pequeño rayo.
405
00:25:12,960 --> 00:25:17,360
Sugería que sufría fracturas
a medida que iba creciendo.
406
00:25:20,560 --> 00:25:24,240
A su bebé nonato se le diagnosticó
una rara enfermedad ósea
407
00:25:24,360 --> 00:25:27,400
llamada osteogénesis imperfecta
conocida también
408
00:25:27,640 --> 00:25:29,160
como huesos de cristal.
409
00:25:30,120 --> 00:25:34,120
A la pareja se le dijo que contara
con que su bebé pasaría dificultades
410
00:25:34,200 --> 00:25:35,320
nada más nacer.
411
00:25:38,240 --> 00:25:40,920
Adam podría no respirar al nacer.
412
00:25:41,000 --> 00:25:43,960
La osteogénesis imperfecta afecta
a todos los huesos,
413
00:25:44,080 --> 00:25:45,760
incluidos los de la caja torácica.
414
00:25:45,880 --> 00:25:48,920
No sabíamos qué grado de
funcionalidad respiratoria tendría.
415
00:25:49,320 --> 00:25:52,920
Nos ofrecieron la interrupción del
embarazo, pero no la contemplamos.
416
00:25:55,320 --> 00:25:59,480
-Otra opción era continuar con
el embarazo y monitorizar el proceso.
417
00:25:59,960 --> 00:26:03,120
Pero a David y Fiona
les ofrecieron otra opción.
418
00:26:03,280 --> 00:26:07,520
Tratar a su hijo nonato en el propio
útero utilizando células madre.
419
00:26:11,440 --> 00:26:13,920
Pensamos que no teníamos
nada que perder
420
00:26:14,080 --> 00:26:17,680
y que si podía mejorar algo
la calidad de vida de nuestro hijo,
421
00:26:17,800 --> 00:26:19,240
valía la pena.
422
00:26:19,440 --> 00:26:22,960
Los médicos pusieron a Fiona
y a David en contacto
423
00:26:23,080 --> 00:26:26,800
con la doctora Cecilia
del Instituto Karolinska en Suecia,
424
00:26:26,920 --> 00:26:29,480
que había estado investigando
un tratamiento pionero
425
00:26:29,600 --> 00:26:31,400
para la osteoporosis imperfecta.
426
00:26:33,640 --> 00:26:37,680
Las personas que sufren osteoporosis
imperfecta tienen una sola diferencia
427
00:26:37,840 --> 00:26:41,960
en un gen específico que codifica
la proteína que construye los huesos.
428
00:26:44,400 --> 00:26:49,800
La mutación más común
es una proteína llamada colágeno.
429
00:26:52,120 --> 00:26:55,680
El colágeno es la sustancia
que fortalece nuestros huesos.
430
00:26:55,880 --> 00:26:58,640
Sin ella, se vuelven extremadamente
frágiles,
431
00:26:58,760 --> 00:27:02,000
propensos a sufrir roturas
y fracturas.
432
00:27:02,280 --> 00:27:05,680
Es especialmente importante
para un feto en crecimiento,
433
00:27:05,800 --> 00:27:09,680
ya que, sin colágeno, el esqueleto
no se formará adecuadamente.
434
00:27:11,400 --> 00:27:15,520
La doctora tuvo la audaz idea
de tratar la enfermedad
435
00:27:15,640 --> 00:27:17,680
mientras el feto estaba aún
en el útero,
436
00:27:17,840 --> 00:27:19,440
utilizando células madre.
437
00:27:21,520 --> 00:27:25,440
Las células madre son células
que todavía tienen que convertirse
438
00:27:25,560 --> 00:27:27,840
en un tipo particular de tejido.
439
00:27:28,000 --> 00:27:30,720
Después de inyectárselas
el bebé nonato,
440
00:27:30,840 --> 00:27:34,520
la doctora confiaba en que
las células madre serían capaces
441
00:27:34,640 --> 00:27:38,440
de controlar la enfermedad
al transformarse en células óseas
442
00:27:38,520 --> 00:27:41,000
capaces de producir
colágeno saludable.
443
00:27:41,680 --> 00:27:45,520
Administrando las células madre
antes del nacimiento,
444
00:27:45,640 --> 00:27:49,080
creemos que encontrarán la forma
de llegar a todos los tejidos,
445
00:27:49,520 --> 00:27:53,200
y una vez allí, construir mejores
tejidos y huesos más fuertes.
446
00:27:53,680 --> 00:27:58,120
Fiona y David viajaron a Suecia
para llevar a cabo el procedimiento.
447
00:27:58,320 --> 00:28:00,960
El bebé fue sedado dentro
del útero de Fiona
448
00:28:01,120 --> 00:28:05,080
y las nuevas células madre fueron
inyectadas en su torrente sanguíneo.
449
00:28:06,120 --> 00:28:10,000
Fiona y David se enfrentaron
entonces a una espera agónica.
450
00:28:10,080 --> 00:28:13,920
No sabrían el grado de efectividad
que había tenido el tratamiento
451
00:28:14,000 --> 00:28:15,880
hasta que Adam viniera al mundo.
452
00:28:17,800 --> 00:28:22,880
El nacimiento requirió una gran
preparación psicológica y emocional.
453
00:28:23,040 --> 00:28:27,720
Fue como prepararse para un huracán
que sabes que está en camino.
454
00:28:28,600 --> 00:28:32,120
Estábamos preparados ante
la eventualidad de que Adam
455
00:28:32,200 --> 00:28:36,960
no llorara al nacer, y que tuviera
que resucitarlo inmediatamente.
456
00:28:37,240 --> 00:28:41,640
Por fortuna, cuando Adam vino
al mundo, lloró.
457
00:28:41,840 --> 00:28:44,680
Fue fantástico escucharlo.
458
00:28:45,640 --> 00:28:48,040
El llanto de Adam
fue una clara señal
459
00:28:48,160 --> 00:28:50,640
de que el tratamiento
había sido un éxito.
460
00:28:53,000 --> 00:28:58,160
Esperábamos que Adam pesara
aproximadamente 1,800 al nacer.
461
00:28:58,480 --> 00:29:03,280
Cuando nació pesando con 2,400
nos quedamos atónitos.
462
00:29:03,440 --> 00:29:05,400
Tenía las mejillas regordetas.
463
00:29:07,880 --> 00:29:12,160
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